Esta técnica, desarrollada en el Boston Children's Hospital (Hospital Pediátrico de Boston), dependiente de la Universidad Harvard en Boston, Estados Unidos, utiliza la secuenciación “profunda” y muy sensible del genoma completo de neuronas individuales, y una nueva tecnología que identifica fragmentos insertados de ADN causados por retrotransposones, uno de los varios tipos de mutaciones llamadas somáticas que pueden aparecer a medida que el cerebro se desarrolla.
Existe mucha diversidad genética de una neurona a otra, y la técnica que el equipo del Dr. Christopher Walsh ha puesto a punto permite averiguar cómo se distribuyen en un cerebro las mutaciones somáticas.
Algunas mutaciones pueden suceder en un lado del cerebro y no en el otro. Algunas pueden estar “agrupadas”, afectando a un solo giro (circunvolución cerebral o elevación separada de otras por “surcos”) del cerebro, alterando solo una pequeña parte de la corteza.
En el estudio se examinó tejido cerebral de un chico de 17 años fallecido que había sido neurológicamente normal, tomando muestras de más de 30 lugares del cerebro.
Las mutaciones cerebrales somáticas, que afectan a solo unas pocas células, pueden ser dañinas, y se han sugerido como posible causa de trastornos en el neurodesarrollo, como el autismo, la epilepsia o la discapacidad intelectual. Pero pueden ser también completamente benignas o tener solo un efecto sutil.
Los hallazgos en esta línea de investigación son intrigantes, en palabras de Gilad Evrony del equipo de investigación, porque sugieren que cada cerebro normal podría de hecho ser un mosaico de parcelas diferenciadas entre ellas por la existencia en algunas de mutaciones somáticas, aunque en personas normales la mayoría son probablemente inofensivas o están “silenciadas”. La nueva técnica puede ahora usarse para estudiar los cerebros de personas que murieron de enfermedades neuropsiquiátricas desconocidas, a fin de determinar si las mutaciones somáticas pudieron ser la causa.
Fuente NCYT