Ante el asombro de los investigadores, una longeva mujer, oriunda de una comunidad colombiana en Medellín, ha logrado evadir la aparición del Alzheimer, a pesar de que este mal ha aquejado a su familia durante generaciones.
La mujer de 70 años presenta una extraña mutación genética, que la ha mantenido exenta de sufrir el terrible padecimiento. Ahora, ella podría ser la respuesta para enfrentar este tipo de demencia senil.
El Alzheimer y el factor genético
En el cono sur del continente americano, en la zona colombiana de Antioquia, se encuentra una de las comunidades que más ha sufrido por el Alzheimer.
Ahí, la mayoría de sus habitantes tienen algún parentesco sanguíneo, así que no es extraño que muchos de ellos padezcan esta condición mental que se les desarrolla alrededor de los 40 años, hasta consumirlos por completo cerca de los 60 y 70 de edad.
Esta comunidad también ha sido el lugar al que diversos investigadores han asistido, para estudiar el fenómeno. Aquí, los equipos del Hospital General de Massachusetts, el Instituto Banner de Alzheimer y la Universidad de Antioquia comandaron el hallazgo más alentador de los últimos tiempos, referente a la enfermedad.
Para la investigación, publicada en Nature Medicine, se estudió a 1,200 personas de la comunidad, quienes presentan la mutación E280A en el gen PSEN1, cuyo efecto hace que se sobreproduzca la proteína beta-amiloide, responsable de la aparición del Alzheimer.
La elegida
Mientras analizaban a los sujetos de pruebas, los investigadores encontraron que una mujer de 70 años (quien pidió mantener su identidad en el anonimato) presentaba una característica inusual: portaba dos variantes de la mutación APOE3h (otra de las responsables de producir demencia), llamada también Christchurch por la ciudad en Nueva Zelanda donde se descubrió esta extraña formación.
Luego de hacerle diversas pruebas, se identificó una presencia bastante acentuada de la proteína beta-amiloide (detonante del Alzheimer) pero ésta no causaba efecto.
La doble mutación de APOE3h que la mujer presenta (y que ningún otro consanguíneo posee), ha impedido durante un largo tiempo que se haga presente la neurodegeneración en ella.
Con este hallazgo, se espera que pronto se puedan realizar nuevas investigaciones, que permitan desarrollar un fármaco con el que se pueda retrasar e incluso evitar la aparición del Alzheimer.
Fuente VIX